Klinická genetika

Sylabus předmětu

Lékařská genetika: charakteristika oboru, genetické poradenství, průběh genetického vyšetření. Syndromologická diagnostika. Mikrodeleční syndromy. Demonstrace některých syndromů. Klinický přístup k dysmorfickému dítěti
Klinická cytogenetika. Chromozomální základy dědičnosti. Demonstrace klinických projevů nejčastějších chromozomálních aberací. Technika a metodiky chromozomální analýzy. Demonstrace jednotlivých laboratorních postupů.
Molekulární základy dědičnosti. DNA a RNA analýza. Exprese genů jejich regulace. Mapování genomu.
Multifaktoriální dědičnost. Kriteria multifaktoriální dědičnosti, příklady multifaktoriálně podmíněných vvv a chorob. Genetická prognostika
Monogenní dědičnost, autosomálně dominantní, recesivní, X vázaná dědičnost, určování rizika. Některé choroby a vady s monogenním typem dědičnosti.
Nemendelovské typy dědičnosti, genomický imprinting, mitochondrialní typ dědičnosti, vícenásobné repetice trinukleotidů. Příklady takto dědičných vad a poruch.
Farmakogenetika – význam a využítí. Genová terapie - její principy a možnosti využití.
Molekulární onkogeneze. Genetické choroby s rizikem malignity. Sporadické a hereditární formy malignit. Syndromy chromosomální instability. Genetické poradenství u maligních nemocí. Principy genové terapie u maligních nemocí.
Prenatální diagnostika vad a chorob. Metody prenatální diagnostiky. Prenatální screeningové testy.
Klinické využití DNA analýzy. Příklady molekulární diagnostiky genetických chorob. Etické problémy genetického poradenství

Doporučená literatura

Design: