Přednášky
Mendelovská dědičnost: definice genu, znaku, jejich vztahy. Dědičnost znaků monogenních autozonálních. Dědičnost gonozomální.
Genová vazba, crossing-over a chromozomové mapování. Kvantitativní znaky. Genetika populací.
Transkripce - syntéza DNA. Iniciace, elongace, terminace. Reverzní transkripce. Posttranskripční modifikace - exony a introny. Translace - proteosyntetický aparát - m-RNA, t-RNA, ribozomy. Průběh proteosyntézy. Postranslační modifikace.
Regulace exprese genetické informace - kontrola transkripce u bakterií a u eukaryont - princip negativní a pozitivní regulace. Role represoru, promotoru, operátoru, induktoru, korepresoru, terminátoru a aktivačních proteinů.
Mutace, jejich dělení a charakteristika jejich vzniku. Genové mutace a jejich důsledky. Strukturní aberace a jejich důsledky. Numerické aberace.
Metody lidské genetiky - genealogie, gemelilogická metoda, populační genetika, cytogenetické techniky -lidský karyotyp, změny v počtu a ve struktuře chromozomů. Trizomie a monozomie na autozomech a gonozomech. Strukturní aberace.
Metody molekulární genetiky a jejich aplikace: DNA technologie. Izolace nukleových kyselin, restrikční endonukleázy. Elektroforéza, sekvenční analýza, hybridizace. PCR, molekulární diagnostika – nepřímé (VNTR, RFLP) a přímé metody (FISH). Klonování DNA, vektory, DNA knihovny. Přenos DNA do buněk savců. Genová terapie. Transgenní organizmy.
Semináře a praktická cvičení
Polytenní chromozomy druhu Drosophila melanogaster, sestavení a vyhodnocení karyogramu z chromozomů obarvených Giemsovým barvivem, FISH analýza mutací, sestavení prognózy z rodokmenu, řešení příkladů kvalitativní a kvantitativní genetiky lidských znaků, testování otcovství na základě profilu DNA.
Exkurze do cytogenetické laboratoře